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孩子头大四肢短小,可能是患上了软骨发育不全?

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软骨营养障碍性侏儒又叫先天性软骨发育不全需要做基因检测吗

四肢都是短的,头大,臀部后翘,初步判断是软骨发育不全,属于罕见的遗传

但奎登先天就患有软骨发育不全症,因此鼻子扁塌,头特别大的他,得到的

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二是结构畸形:即胚胎发育早期耳部皮肤及软骨发育不全导致的外耳畸形

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基因突变导致的先天性软骨发育不全,四肢短,头大,腿短……毕竟,小人

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软骨发育不全(侏儒症)能产前基因诊断吗?

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典型骨病系列 1 (软骨发育不全) [病例帖]

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katyucia和丈夫一样,患有软骨发育不全侏儒症,身高只有352英寸(8